БАТТЕНА СИНДРОМ


БАТТЕНА СИНДРОМ
(описан британским неврологом F. E. Batten, 1865–1918; синонимювенильный нейрональный цероид-липофусциноз) – наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза белков лизосом и накоплением аутофлуоресцирующих липидсодержащих пигментов (цероида и липофусцина) в клетках нервной системы, коже, слизистых оболочках, мышцах, костном мозге, печени, почках, лимфатических узлах и др. Основные клинические проявления: прогрессирующая деменция, миоклонические судороги, нарушения зрения (атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки). Дополнительные признаки: мозжечковая атаксия, экстрапирамидные расстройства (паркинсонизм, мышечная дистония и др.). Инфантильная форма синдрома манифестирует в возрасте 8–18 месяцев; отмечаются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, атаксия, клонические судороги, легко провоцируемые звуковыми или световыми раздражителями, атрофия зрительных нервов, заканчивающаяся слепотой. Продолжительность жизни – 3–5 лет. При ювенильной форме в возрасте 5–10 лет развиваются прогрессирующая пигментная дегенерация сетчатки, деменция, судороги, различные психические расстройства. Прогрессирует медленнее, чем инфантильная форма. Больные живут, как правило, 6–8 лет (от начала заболевания). Неврональная форма взрослых проявляется ближе к 20 годам, в клинической картине преобладают атаксиия, прогрессирующая деменция, судороги. Тип наследования всех форм – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают биопсией кожи, слизистой оболочки прямой кишки и других тканей. Лечение симптоматическое.

F. E. Batten. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1902; 23: 386–390.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "БАТТЕНА СИНДРОМ" в других словарях:

  • ШПИЛЬМЕЙЕРА – ФОГТА – БА??ТТЕНА СИНДРОМ — (описан неврологами – британским F. Batten, 1865–1918, позднее – Н. Vogt, род. в 1875, и немецкими W. Spielmeyer, 1879–1935, нейрональный цероид липофусциноз (ювенильный тип)) – см. Баттена синдром. F. E. Batten. Cerebral degeneration with… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ — (синдром Штейнерта – Куршмана – Баттена, описан немецкими врачами H. Curschmann, 1875–1950, H. W. Steinert, 1875–1911, и британским неврологом и педиатром F. E. Batten, 1865–1918; синоним – миотоническая дистрофия) – одна из наиболее частых форм… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Список заболеваний и синдромов —   Это служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы.   Данное предупреждение не ус …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Дегенерация сетчатки — При пигментном ретините дегенерация наружного (рецепторного) слоя сетчатки и прилегающего пигментного эпителия имеет наследственный характер. Проявляется прежде всего потерей ночного зрения с последующим нарушением периферического, а затем и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Аденоассоциированный вирус — Н …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.